01_Генетические заболеванияМутации не могут пройти для организма бесследно. Несмотря на механизмы репарации, некоторые мутации сохраняются. Появление повреждённого генома приводит к возникновению заболеваний.
По причине возникновения такие заболевания подразделяются на несколько групп. Генетические заболевания проявляются при возникновении генных мутаций. Возможна предрасположенность, хромосомные мутации, приводящие к аномалиям.

На данный момент известно около 1500 заболеваний, связанных с проявлениями различных мутаций. О многих мутациях широко не известно, однако некоторые заболевания, вызванные мутациями, встречаются довольно часто. Опасными для человеческой жизни можно считать те заболевания, которые вызваны геномными мутациями.

Синдром Дауна.
Синдром Дауна является геномной мутацией, трисомия 21 хромосомы. Причины этого связаны с нерасхождением хромосом при делении клетки. У детей с синдромом наблюдается косоглазие, пороки сердца, умственная отсталость, складка на шее, нехарактерная форма ушей.

Акрокраниодисфалангия.
Нарушение в 10 хромосоме может привести к возникновению этого заболевания, которое также называют синдромом Аперта. Данный синдром характеризуется изменением формы черепа, его нормальной длины по отношению к ширине, что способствует повышению внутричерепного давления. Наблюдается сращение пальцев, синдактилия.

Наследственные заболевания можно лечить. Однако лечение может быть направлено на устранение симптомов, пока не удаётся добиться полного излечения. В зависимости от заболевания врачами подбирается подходящий вид лечения, который может помочь снизить проявление результатов мутации, обратитесь за консультацией во Львове и генетик постарается разобрать вашу ситуацию и оказать помощь.
Практикуется диетотерапия, регулируется поступление в организм коферментов. Необходимо обеспечивать очищение организма от токсических веществ , следить за балансом в обмене веществ. Применяются методики, связанные с трансплантацией тканей, органов и клеток с нормальной генетической информацией.
Важная роль отводится профилактике. Вероятность появления ребёнка с мутацией можно определить ещё во время беременности. Ряд исследований позволяет сделать это безопасно для матери и ребёнка, однако всегда присутствует риск, поэтому перед проведением подобных процедур необходимо проконсультироваться с врачом. Мутации могут быть вызваны рядом факторов. Предупредить их легче, чем бороться с последствиями, вызванными ими.


Нам цікава ваша думка з цього приводу